Пацієнти з рідкісним захворюванням «недосконалий остеогенез» (інша назва — кришталева хвороба) через війну змушені шукати нові можливості необхідного лікування. Таких людей в Україні близько 2000. Однак, як і в інших країнах, ми знаємо лише про 10-15%. Про те, з якими проблемами стикнулися кришталеві люди через російську агресію, як їх вирішувати у своєму регіоні, виявляти та лікувати кришталеву хворобу обговорювали лікарі та пацієнти під час онлайн-конференції «Діагностика та лікування недосконалого остеогенезу в Україні» 17 серпня 2022 р.

Частина пацієнтів, які роками лікувалися в Інституті патології хребта та суглобів імені професора М. І. Ситенка у Харкові, зараз не можуть поїхати до Харкова через російське вторгнення. Проте можуть отримати лікування у своїх містах, адже провідні фахівці приймають «кришталиків» на Заході України (зокрема у Тернополі, Чернівцях та на Закарпатті) та онлайн, щоби допомогти з визначенням дозування та способу прийняття  необхідних ліків. 

З 2019 р. пацієнти з недосконалим остеогенезом, зокрема діти, отримують безплатне медикаментозне лікування, інтрамедулярні телескопічні фіксатори відповідно до державної програми із закупівель ендопротезів та наборів для імплантації для проведення операцій в Україні, а також консультуватися із провідними фахівцями онлайн. Такі консультації надають фахівці Інституту патології хребта та суглобів ім. проф. М. І. Ситенка: дитячий ортопед-травматолог Єлизавета Кацалап щодо лікування бісфосфонатами та професор, хірург-ортопед Сергій Хмизов щодо оперативного втручання. Він наголосив, що кожен випадок — індивідуальний, але навіть під час війни в Україні лікарі продовжують надавати допомогу кришталевим дітям. Зокрема, від початку повномасштабного вторгнення рф у Тернополі провели вже 3 операції дітям із недосконалим остеогенезом. 

З 24 лютого до ГО «Всеукраїнська асоціація кришталевих людей» (ВАКЛ) звернулися понад 40 пацієнтів-кришталиків, які зараз знаходяться у різних регіонах України та за кордоном, із питаннями щодо подальшого лікування. Адже частина людей втратила зв’язок зі своїм лікарем або шукають лікаря у місті, куди втекли від війни. 

«Недосконалий остеогенез — не вирок, а війна не повинна стати причиною припинення життєво необхідного лікування «кришталиків». Головне не впадати у відчай, а випробовувати всі можливості лікування в Україні та світі. ВАКЛ завжди допоможе віднайти необхідних медичних спеціалістів та підтримає. Пишаюся бути частиною такої сильної пацієнтської спільноти не тільки в мирний час, а й у період бойових дій», — каже Любов Петрова, голова ГО «Всеукраїнська асоціація кришталевих людей», мама двох кришталевих дівчаток.

Генетикиня та дослідниця з Амстердаму Лідія Житник розповіла про методи генетичної діагностики недосконалого остеогенезу та повідомила про продовження генетичного дослідження серед українських пацієнтів, яке розпочалося у 2016 році. Тоді фахівці змогли дослідити мутацію в генах тільки частини людей. Зараз же планують дослідити мутації в інших генах і допомогти діагностувати більше пацієнтів. 

Також свою підтримку українським пацієнтам із недосконалим остеогенезом висловила Даце Лієпіна, 1-ша віцепрезидентка Європейської федерації недосконалого остеогенезу — організації, яка допомагає адаптуватися до лікування в країнах Європейського Союзу.

Довідково: Кришталева хвороба або недосконалий остеогенез — рідкісне генетичне захворювання, для якого характерні часті переломи кісток.. Зазвичай із таким діагнозом народжується 1 дитина на 10000-20000 населення. Більшість пацієнтів із легкою формою недосконалого остеогенезу не знають про «поламані» гени, а кілька переломів за життя вони «списують» на те, що таке може трапитися з будь-ким. Є «кришталики», які майже не мають переломів, проте, наприклад, втрачають слух. Хвороба прогресує із віком, тому важливо вчасно отримувати необхідне лікування — бісфосфонати.

Більше інформації про захворювання, контакти лікарів та пацієнтів надає Всеукраїнська асоціація кришталевих людей. Протягом 2019-2021 рр. за напрямом «Ендопротези і набори для імплантації» за кошти державного бюджету було закуплено 186 ІТФ для проведення операцій дітям із недосконалим остеогенезом, що покривало 100% потребу пацієнтів, які проходили лікування в ДУ «Інститут патології хребта та суглобів імені професора М.І. Ситенка» НАМН України (м. Харків). Загалом в Інституті проходили лікування понад 100 людей із недосконалим остеогенезом, зокрема 86 дітей. Захід організувала ГО «Всеукраїнська асоціація кришталевих людей» у межах комунікаційної кампанії «Гарантовано!» за сприяння Проєкту USAID «Підтримка реформи охорони здоров’я». Кампанія покликана роз’яснити пацієнтам, як зараз отримувати медичну допомогу за Програмою медичних гарантій, яка продовжує функціонувати. Кампанію реалізовує ГО «Інтерньюз-Україна» спільно з БФ «Пацієнти України», Міністерством охорони здоров’я України, Національною службою здоров’я України та 6 партнерськими організаціями.

Контактна особа: Альона Романюк, +38 093 72 10 800, [email protected], Facebook-сторінка Всеукраїнської асоціації кришталевих людей.